Épidémiologie

• Maladie de Charcot 1865.
• Toujours létal.
• Médiane survie sans traitement 36 mois.
• Durée moyenne évolution 2 – 3 ans, plus longue si : âge de début plus jeune, forme à début aux membres inférieurs.
• Affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue, formes héréditaires dans 5% des cas.
• Incidence en France de 1 nouveaux cas pour 100 000 habitants, par an.

Anatomie de la motricité

• Syndrome pyramidal :

o   Atteinte du premier motoneurone corticospinal (cortex cérébral).

o   ROT vifs diffusés polycinétiques, Babinski, pas d’amyotrophie.

o   Exagération des réflexes et hypertonie (raideur) des membres.

• Syndrome neurogène périphérique :

o   Atteinte du deuxième motoneurone : relais aux neurones précédents. Neurones de la moelle épinière (envoyant leurs prolongements dans les nerfs des membres) et neurones de l’encéphale (langue ou pharynx par exemple).

o   Abolition des ROT.

o   Crampes.

o   Fasciculations.

o   La dénervation du muscle aboutit à une amyotrophie.

• Atteinte centrale et périphérique :

o   Un muscle qui n’est plus innervé s’atrophie.

o   Au lieu d’avoir une abolition du réflexe, les réflexes vont être amplifiés.

o   Une amyotrophie musculaire avec présence de réflexe indique une atteinte de la corde antérieure de la moelle, signe de la SLA.

Clinique

• Début vers 60 ans.
• Atteinte motrice pur.
• Débit progressif insidieux, souvent focal.

o   Présentation initiale variable.

o   Main.

o   Entorse.

o   Bulbaire, dysarthrie.

• Évolution asymétrique et non systématisée.
• Amyotrophie progressive asymétrique avec signes pyramidaux dans territoires amyotrophiés.
• Pondération des signes centraux et périphériques très variable d’un sujet à l’autre.
• Déficit moteur : atteinte axiale constante dans l’évolution (tronc, tête, cou), respect des muscles oculomoteurs.
• Signes pyramidaux : spasticité (hypertonie), Babinski, ROT présents et vifs.
• Signes neurogènes périphériques : fasciculations (secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire), crampes, amyotrophie.
• Signes bulbaires à pronostic : insuffisance respiratoire restrictive, trouble de la déglutition, langue atrophiée fasciculante, dysarthrie paralytique, rires et pleurs spasmodiques.
• Amaigrissement, fonte de la masse musculaire.
• Respect de toutes les fonctions encéphaliques : cognitives, langage, mémoire, praxie, visuelle.
• 5% de chevauchement avec démence fronto-temporale.
• Les symptômes les plus gênants sont l’asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.

Éléments du diagnostic

• Clinique : signes moteurs centraux et périphériques.
• Électromyogramme : enregistrement de l’activité électrique des nerfs et des muscles, documente l’atteinte du deuxième motoneurone pouvant être masquée par le syndrome pyramidal.

Évolution

• Perte progressive de toutes les fonctions musculaires incluant :

o   Muscles des membres posturaux.

o   Articulatoire (mutisme par anarthrie).

o   Noyaux moteurs des paires crâniennes (sauf oculomoteurs) : déglutition, diplégie faciale

Diagnostic différentiel

• Neuropathies : neuropathie motrice à bloc de conduction, amyotrophie spinale.
• Médullaire : myélopathie.
• Tumeurs : compression médullaire lente.
• Brucellose, SIDA, maladie de Lyme.
• Intoxications par métaux lourds : plomb, mercure, manganèse, organophosphorés.
• Défauts enzymatiques.

Traitement

• Pas de traitement curatif.

• Prise en charge pluridisciplinaire en centre de référence :

o   Ergothérapeute : position, fauteuil, confort, couverts, etc.

o   Orthophoniste : dysarthrie, déglutition, coordination pneumophonatoire.

o   Kinésithérapie.

o   Psychologue.

o   IDE coordonatrice : éducation, organisation, soutient.

o   IDE : aspiration, prise des traitements.

o   Pneumologue : EFR, GDS.

o   Neurologue : coordination de la prise en charge.

• Suivi régulier programmé, hospitalisation en cas de complications infectieuses.
• Tous les 3 – 4 mois : poids, alimentation, respiration, confort, thymie, handicap, transit.
• Directives anticipées notées dans le dossier en cas d’aggravation : trachéotomie ? réanimation ? hospitalisation ?

o   Quand le patient ne sera plus en capacité de s’exprimer, quels seront ses choix ? Aucun avis ne peut s’opposer à ses directives.

• Personne de confiance.

• Traitement spécifique :

o   Rituzole RITULEK 50mg 2 fois par jour.

o   Améliore le pronostic de 30% des patients.

o   Prolonge la durée de la phase d’autonomie dans la maladie.

• Traitement symptomatique :

o   Spasticité : LIORESAL

o   Crampes : Hexaquine

o   Douleurs

o   Hypersalivation : SCOPODERM

o   Dénutrition : gastrostomie

o   Insuffisance respiratoire : VNI au masque, voire trachéotomie selon décision du patient.