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UE2.7 S4 – Défaillances organiques et processus dégénératifs
Sclérose latérale amyotrophique
17/02/2012
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Épidémiologie
- Maladie de Charcot 1865.
- Toujours létal.
- Médiane survie sans traitement 36 mois.
- Durée moyenne évolution 2 – 3 ans, plus longue si : âge de début plus jeune, forme à début aux membres inférieurs.
- Affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue, formes héréditaires dans 5% des cas.
- Incidence en France de 1 nouveaux cas pour 100 000 habitants, par an.
Anatomie de la motricité
o Atteinte du premier motoneurone corticospinal (cortex cérébral).
o ROT vifs diffusés polycinétiques, Babinski, pas d’amyotrophie.
o Exagération des réflexes et hypertonie (raideur) des membres.
- Syndrome neurogène périphérique :
o Atteinte du deuxième motoneurone : relais aux neurones précédents. Neurones de la moelle épinière (envoyant leurs prolongements dans les nerfs des membres) et neurones de l’encéphale (langue ou pharynx par exemple).
o Abolition des ROT.
o Crampes.
o Fasciculations.
o La dénervation du muscle aboutit à une amyotrophie.
- Atteinte centrale et périphérique :
o Un muscle qui n’est plus innervé s’atrophie.
o Au lieu d’avoir une abolition du réflexe, les réflexes vont être amplifiés.
o Une amyotrophie musculaire avec présence de réflexe indique une atteinte de la corde antérieure de la moelle, signe de la SLA.
Clinique
- Début vers 60 ans.
- Atteinte motrice pur.
- Débit progressif insidieux, souvent focal.
o Présentation initiale variable.
o Main.
o Entorse.
o Bulbaire, dysarthrie.
- Évolution asymétrique et non systématisée.
- Amyotrophie progressive asymétrique avec signes pyramidaux dans territoires amyotrophiés.
- Pondération des signes centraux et périphériques très variable d’un sujet à l’autre.
- Déficit moteur : atteinte axiale constante dans l’évolution (tronc, tête, cou), respect des muscles oculomoteurs.
- Signes pyramidaux : spasticité (hypertonie), Babinski, ROT présents et vifs.
- Signes neurogènes périphériques : fasciculations (secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire), crampes, amyotrophie.
- Signes bulbaires à pronostic : insuffisance respiratoire restrictive, trouble de la déglutition, langue atrophiée fasciculante, dysarthrie paralytique, rires et pleurs spasmodiques.
- Amaigrissement, fonte de la masse musculaire.
- Respect de toutes les fonctions encéphaliques : cognitives, langage, mémoire, praxie, visuelle.
- 5% de chevauchement avec démence fronto-temporale.
- Les symptômes les plus gênants sont l’asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.
Éléments du diagnostic
- Clinique : signes moteurs centraux et périphériques.
- Électromyogramme : enregistrement de l’activité électrique des nerfs et des muscles, documente l’atteinte du deuxième motoneurone pouvant être masquée par le syndrome pyramidal.
Évolution
- Perte progressive de toutes les fonctions musculaires incluant :
o Muscles des membres posturaux.
o Articulatoire (mutisme par anarthrie).
o Noyaux moteurs des paires crâniennes (sauf oculomoteurs) : déglutition, diplégie faciale
Diagnostic différentiel
- Neuropathies : neuropathie motrice à bloc de conduction, amyotrophie spinale.
- Médullaire : myélopathie.
- Tumeurs : compression médullaire lente.
- Brucellose, SIDA, maladie de Lyme.
- Intoxications par métaux lourds : plomb, mercure, manganèse, organophosphorés.
- Défauts enzymatiques.
Traitement
- Pas de traitement curatif.
- Prise en charge pluridisciplinaire en centre de référence :
o Ergothérapeute : position, fauteuil, confort, couverts, etc.
o Orthophoniste : dysarthrie, déglutition, coordination pneumophonatoire.
o Kinésithérapie.
o Psychologue.
o IDE coordonatrice : éducation, organisation, soutient.
o IDE : aspiration, prise des traitements.
o Pneumologue : EFR, GDS.
o Neurologue : coordination de la prise en charge.
- Suivi régulier programmé, hospitalisation en cas de complications infectieuses.
- Tous les 3 – 4 mois : poids, alimentation, respiration, confort, thymie, handicap, transit.
- Directives anticipées notées dans le dossier en cas d’aggravation : trachéotomie ? réanimation ? hospitalisation ?
o Quand le patient ne sera plus en capacité de s’exprimer, quels seront ses choix ? Aucun avis ne peut s’opposer à ses directives.
o Rituzole RITULEK 50mg 2 fois par jour.
o Améliore le pronostic de 30% des patients.
o Prolonge la durée de la phase d’autonomie dans la maladie.
- Traitement symptomatique :
o Spasticité : LIORESAL
o Crampes : Hexaquine
o Douleurs
o Hypersalivation : SCOPODERM
o Dénutrition : gastrostomie
o Insuffisance respiratoire : VNI au masque, voire trachéotomie selon décision du patient.