UE2.1 – Biologie fondamentale

La division cellulaire

 15/09/2010

Cytogénétique = étude de la structure, de la fonction, de l'évolution des chromosomes. Mitose : division des cellules somatiques diploïdes. Méiose : division des cellules germinales haploïdes (réductionnelle x équationnelle). Étude des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes, cause la plus fréquente de retard mental, de malformations multiples, de cancer, de stérilité, d'avortement spontané.

ADN

Support de l'information génétique.
Sous 2 formes dans le noyau cellulaire : chromatine (cellule au repos, au MEB = fibre chromatinienne), chromosome (division cellulaire).
Chromatine dans le nucléoplasme (suc nucléaire).
Chromosome : état structuré de l’ADN (2 chromatides réunies par le centromère, constituées par la fibre chromatinienne enroulée en spirale). 22 paires d'autosomes + 2 gonosomes classés par taille, indice centromérique (chromosomes médians, acrocentriques).

Variations génétiques : SNP (single nucleotide polymorphism), microsatellite (polymorphisme, répétition de 2 à 10 nucléotides), CNVR (copy number variable region), épissage alternatif (un gène peut coder plusieurs ARNm donc plusieurs protéines).

 

Le cycle cellulaire

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La division cellulaire est organisée : réplication gène par gène.

Pour les cellules cancéreuses par exemple, le cycle très court (reproduction active).

Notions de gène

Transmission des caractères : dominance ou récessivité, homozygote ou hétérozygote, pénétrance (variation quantitative), expressivité (variation qualitative). Pour un même gène, plusieurs formes possibles : les allèles (Bb, bb, BB).

Techniques

Obtention des mitoses : tissus avec divisions spontanées (moelle, trophoblaste), cellules sans division mais stimulables (fibroblastes, LT). Dénaturation des chromosomes. Techniques de biologie moléculaire en cytogénétique : FISH (recherche d’une anomalie précise par une sonde spécifique se fixant sur la séquence du gène concerné), puces d’expression (analyse ARN), puce génomique (bilan génétique d’individu), disomie uniparentale (DUP : gène soumis à empreinte).

 

Anomalies chromosomiques (constitutionnelles ou acquises)

• Homogène : toutes les cellules sont atteintes.
• Mosaïque : division normales du zygote, puis anomalie d’une division se transmettant uniquement à partir de la cellule anormale.

Anomalies de nombre (gamétogenèse, fécondation, premières division de l’œuf), de structure (équilibrée : patrimoine génétique normal, problème au niveau de la descendance).
Existence d’une forte sélection de la conception à la naissance (60% des avortements dus aux anomalies chromosomiques).

• Méiose : malségrégation (gamète nullosomique, disomique).
• Fécondation : triploïdie (dispermie, digynie), gémellité dizygote (double fécondation, fusion de 2 zygotes), formation des môles (perte noyau de l’ovocyte + dédoublement pronucléus mâle → avortement spontané précoce, risque de choriocarcinome).

P-zygote : gémellité monozygote (hétérocaryote, hétéro-allélique), mosaïque (non disjonction P-Z : chromosome trainard).

Structure : cassure sur 1 chromosome (délétions terminale, interstitielle, inversion paracentromérique). Inversion = 2 cassures => rupture d’un gène.